۸۰ درصد بیماری‌های نادر ژنتیکی است

دکتر شاداب صالح پور گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود. البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.

به گفته دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود. در ایران نیز به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.

مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: بر اساس برخی منابع حدود هشت هزار  تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود. در این میان نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.

این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می‌کنند. این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی  و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

این فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر گفت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است. 

بنابر اعلام دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از  بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

به گفته وی، کمتر از پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی، درمان‌ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های در نظر گرفته شده برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر عنوان کرد.

به گفته صالح پور، مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت  www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی‌نامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون‌های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم‌گیری شود.

منبع: خبرگزاری ایسنا

منبع: قدس آنلاین

کلیدواژه: بیماری های نادر بیماری ها هزار نفر

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.qudsonline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «قدس آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۸۴۴۸۶۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

آواتر 15 ؛ یک شاسی بلند جدید دیگر با زبان طراحی نادر فقیه زاده (+تصاویر)

عصر ایران- ائتلاف چانگان، هواوی و CATL در نظر دارند تا کراس اوور آواتر 15 را برای رقابت با تسلا مدل Y روانه بازار کنند. آواتر 15 در تریم های افزاینده برد حرکتی و الکتریکی خالص تولید می شود.

این کراس اوور فست بک همانند محصولات قبلی آواتر طراحی جذاب و متفاوتی را همراه دارد.

نام آواتر برای ما به دلیل حضور نادر فقیه زاده در تیم طراحی اهمیت دارد. طراح ایرانی که سابقه حضور موفق در کمپانی های مشهور مانند ب ام و را دارد، چند سالی است با چانگان همکاری می کند.

برند آواتر در سال 2018 با حضور چانگان، هواوی و CATL تولیدکننده مطرح باتری در چین شکل گرفت. اکنون چانگان 40 درصد سهام آواتر را در اختیار دارد. CATL نیز 17 درصد و باقی مانده سهام در اختیار سرمایه گذاران کوچک تر، است. هواوی به عنوان تامین کننده اصلی قطعات فناورانه خودروهای آواتر در این ائتلاف به فعالیت می پردازد.

آواتر اکنون اس یو وی 11 و سدان هاچ بک 12 را در لیست فروش خود دارد. آواتر 15 جدیدترین محصول برند خواهد بود که اکنون در پوشش استتاری دیده می شود.

آواتر 11 و 12 در نمایشگاه بین المللی خودرو پکن

به رغم پوشش شدید استتار، از پروفایل دماغه و ستون ها می توان زبان طراحی آواتر را حس کرد. چراغ های اصلی ال ئی دی بسیار باریک و خطی، آینه های دیجیتال جانبی، دستیگره های پاپ آپ و جزئیات دیگر که مشخص هستند.

آواتر 15 را البته به شکل آواتر یک پنج باید بخوانید که قانون نامگذاری در برند مذکور است.

آواتر 15 با طول 4750 میلیمتر تقریبا هم اندازه و مشابه تسلا مدل Y دیده می شود اما رقبای داخلی مانند اکس پنگ جی6 و بی وای دی سانگ پلاس را نیز پیش روی دارد.

تصاویری که از محل تست آواتر 15 منتشر شده مربوط به مختصات جغرافیائی یاکشی در مغولستان داخلی است. منطقه ای که سرمای هوای آن تا منفی 50 درجه هم می رسد. این لوکیشن یک انتخاب عمدی است تا پیام عملکرد بدون مشکل یک خودرو الکتریکی در این سطح از سرما را انتقال داده باشد.

آواتر 15 با پوشش استتاری کانال عصر ایران در تلگرام بیشتر بخوانید: آواتر 12 ؛ نادر فقیه زاده و یک اثر هنری دیگر در جهان خودرو (+عکس)